Le goitre lingual est une affection rare dans laquelle du tissu thyroïdien se situe à la base de la langue au lieu de se trouver à son emplacement habituel dans le cou. Il est généralement présent dès la naissance, mais de nombreuses personnes ne le remarquent pour la première fois qu’au cours de l’enfance ou à l’âge adulte, lorsque la déglutition, la parole ou la respiration commencent à devenir difficiles. Les premiers signes du goitre lingual peuvent inclure une sensation de boule dans la gorge, des difficultés à avaler, des changements de la voix ou une respiration bruyante, tandis que certaines personnes présentent aussi une hypothyroïdie. L’expérience varie d’une personne à l’autre, et le goitre lingual est souvent prise en charge grâce à une surveillance, un traitement par hormones thyroïdiennes, et parfois une chirurgie ou de l’iode radioactif. Il n’est généralement pas mortel, mais une prise en charge urgente est nécessaire s’il provoque un saignement important ou obstrue les voies aériennes.
Combien de personnes vivent avec Lingual goiter ?
Les sources médicales largement citées rapportent généralement la thyroïde linguale sous le nom de thyroïde linguale et l’estiment à environ 1 personne sur 100,000 à 1 personne sur 300,000 ; comme certaines personnes n’ont jamais de symptômes et ne sont jamais diagnostiquées, cela suggère qu’environ 27,000 à 81,000 personnes dans le monde pourraient en être atteintes (StatPearls, 2023; UN World Population Prospects, 2024). En utilisant cette même fourchette, environ 1,100 à 3,400 personnes aux États-Unis pourraient être atteintes de goitre lingual, même s’il s’agit d’une estimation plutôt que d’un décompte direct (StatPearls, 2023; U.S. Census Bureau, 2024).
Aperçu
Lingual goiterSymptômes
Le goitre lingual provoque souvent une sensation de gêne à l’arrière de la langue. De nombreuses personnes atteintes de goitre lingual peuvent présenter des difficultés à avaler, une voix étouffée, des ronflements ou une gêne respiratoire. Certaines présentent aussi des signes d’une hypothyroïdie.
Perspectives et Pronostic
Pour beaucoup, le goitre lingual reste stable et contrôlable. Le pronostic est souvent bon, surtout lorsque la respiration, la déglutition et les taux d’hormones thyroïdiennes sont contrôlés régulièrement. Certaines personnes ont besoin d’un traitement médicamenteux ou d’une intervention chirurgicale si les signes s’aggravent ou si le tissu augmente de volume.
Causes et facteurs de risque
Le goitre lingual survient généralement avant la naissance lorsque le tissu thyroïdien ne se déplace pas vers sa position habituelle au cours du développement précoce ; il est le plus souvent sporadique, bien que des formes héréditaires rares puissent survenir. Il est plus fréquent chez les femmes, et la croissance peut être déclenchée par la puberté, la grossesse ou un faible taux d’hormones thyroïdiennes.
Influences génétiques
La génétique n’est généralement pas la principale cause du goitre lingual. La plupart des cas sont plutôt liés au développement de la thyroïde avant la naissance, bien que de rares modifications héréditaires puissent parfois affecter le développement ou la fonction thyroïdienne.
Diagnostic
Le goitre lingual est généralement diagnostiqué à partir des signes cliniques et d’un examen de la bouche et de la gorge. L’imagerie, la scintigraphie thyroïdienne, les analyses sanguines et parfois la biopsie aident à confirmer le diagnostic de goitre lingual et à écarter d’autres causes.
Traitement et médicaments
Le traitement du goitre lingual dépend des signes et de la fonction thyroïdienne. De nombreuses personnes vivant avec un goitre lingual n’ont besoin que d’une surveillance, tandis que des troubles de la déglutition ou de la respiration peuvent conduire à un traitement par hormones thyroïdiennes, à l’iode radioactif ou à une intervention chirurgicale.
Symptômes
Un goitre lingual peut passer facilement inaperçu au début, mais vous pouvez avoir l’impression qu’une masse est située haut dans la gorge, surtout lorsque vous avalez ou lorsque vous êtes allongé à plat. Cela survient lorsque le tissu thyroïdien se trouve à la base de la langue plutôt qu’à son emplacement habituel dans le cou. De nombreuses personnes atteintes de goitre lingual présentent peu de signes, tandis que d’autres remarquent des modifications de la gorge, de la voix ou de la respiration. Les symptômes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer au fil du temps.
Certaines personnes atteintes de goitre lingual ne remarquent rien d’anormal pendant des années. Il peut n’être découvert que lors d’un examen d’imagerie, d’un examen de la gorge ou lorsque le tissu augmente de volume.
Un signe fréquent est une sensation de boule, de pression ou de plénitude haut dans la gorge. Au quotidien, vous pouvez avoir l’impression que les aliments ou la salive descendent moins facilement que d’habitude.
De nombreuses personnes vivant avec un goitre lingual trouvent que la déglutition (action d’avaler) est gênante ou demande plus d’effort, en particulier avec les aliments solides. Cela peut faire partie des manifestations précoces du goitre lingual, même si d’autres troubles de la gorge peuvent aussi provoquer des signes similaires.
La voix peut paraître étouffée, enrouée ou différente de votre voix habituelle. Certaines personnes ressentent aussi souvent le besoin de se racler la gorge, car le tissu se situe près de l’arrière de la langue.
Comment les gens remarquent-ils généralement Lingual goiter en premier ?
Beaucoup de personnes remarquent d’abord un goitre lingual lorsque quelque chose leur paraît inhabituel au fond de la langue ou haut dans la gorge, par exemple une sensation de boule, une difficulté à avaler, une voix étouffée, des ronflements ou la sensation que les aliments restent coincés. Chez certaines personnes, les premiers signes de goitre lingual apparaissent pendant l’enfance ou à l’adolescence, tandis que chez d’autres ils ne sont remarqués que plus tard, lorsque des changements hormonaux comme la puberté ou la grossesse entraînent une augmentation de volume du tissu thyroïdien. Les médecins le suspectent souvent après avoir vu ou palpé une masse lisse à la base de la langue lors d’un examen, surtout si une glande thyroïde normale n’est pas retrouvée à son emplacement habituel dans le cou.
Types de Lingual goiter
Aucun type distinct de goitre lingual n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Aucune donnée probante ne montre que des changements de mode de vie puissent retarder de façon significative l’apparition des symptômes dans le goitre lingual, c’est-à-dire du tissu thyroïdien situé à l’arrière de la langue. Ce qui peut aider, c’est un suivi médical régulier afin de maintenir les taux d’hormones thyroïdiennes dans une plage saine, car une baisse de ces taux peut parfois faire augmenter la taille de ce tissu, mais il s’agit surtout de réduire le risque d’aggravation plutôt que de prévenir l’affection. Même s’il n’existe pas de moyen prouvé d’empêcher l’apparition des symptômes, des contrôles précoces et un traitement si nécessaire peuvent aider de nombreuses personnes vivant avec un goitre lingual à prendre en charge les problèmes plus tôt.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Chez les personnes atteintes de goitre lingual, la génétique peut parfois jouer un rôle, car cette affection peut être liée à de rares modifications de gènes impliqués dans le développement normal de la thyroïde avant la naissance, mais la plupart des cas surviennent sans cause héréditaire clairement identifiée. À l’heure actuelle, les résultats génétiques ne permettent généralement pas aux médecins de prévoir avec certitude quels signes une personne présentera, à quel point les troubles de la déglutition, de la respiration ou de la voix seront sévères, ni à quel moment précis les symptômes débuteront. Dans les soins courants, les symptômes sont plus souvent déterminés par la localisation du tissu thyroïdien, l’importance de sa croissance et sa capacité ou non à produire suffisamment d’hormone thyroïdienne que par un résultat génétique précis.
Causes et Facteurs de Risque
Le goitre lingual survient généralement parce que le tissu thyroïdien ne descend pas à sa place habituelle dans le cou avant la naissance, et des variants génétiques rares qui touchent le développement thyroïdien précoce peuvent intervenir dans certaines familles. Il est plus souvent observé chez les femmes, et il peut devenir perceptible à la puberté, pendant la grossesse ou à la ménopause, lorsque l’organisme a besoin de davantage d’hormones thyroïdiennes. Considérez les facteurs de risque comme des pièces d’un puzzle, et non comme l’ensemble du tableau. Un apport insuffisant en iode, une hypothyroïdie ou des signaux stimulant davantage la thyroïde peuvent favoriser la croissance de ce tissu mal situé, ce qui explique pourquoi les causes du goitre lingual sont souvent liées à la fois au développement avant la naissance et aux modifications hormonales ultérieures. Les habitudes de vie ne provoquent généralement pas de goitre lingual, mais l’alimentation et un suivi régulier peuvent influencer l’importance des difficultés qu’il entraîne au fil du temps.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Dans le goitre lingual, la principale cause est que la thyroïde ne descend pas à sa place habituelle dans le cou avant la naissance, de sorte que du tissu thyroïdien reste à la base de la langue. La plupart des cas semblent survenir de façon fortuite, mais, dans de rares familles, des modifications héréditaires de gènes qui influent sur le développement précoce de la thyroïde peuvent jouer un rôle. Cette affection est beaucoup plus fréquente chez les femmes et devient souvent plus visible ou augmente de taille lors des périodes où l’organisme a besoin de davantage d’hormone thyroïdienne, comme à la puberté ou pendant la grossesse.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Pour le goitre lingual, les facteurs de risque prénataux connus sont limités, et de nombreux cas semblent sporadiques. Certains risques sont intrinsèques à l’organisme, d’autres proviennent de l’environnement. En pratique, le lien le plus net est une modification du développement thyroïdien précoce plutôt qu’une exposition externe démontrée.
Le principal facteur biologique est une modification précoce de la formation de la thyroïde et de sa migration vers le cou avant la naissance. Lorsque ce mouvement vers le bas est perturbé, du tissu thyroïdien peut persister à la base de la langue.
Le goitre lingual est diagnostiqué beaucoup plus souvent chez les femmes que chez les hommes. La raison n’est pas entièrement élucidée, mais des différences biologiques liées au sexe semblent influencer le risque.
Les personnes atteintes de cette affection présentent souvent d’autres anomalies du développement thyroïdien, comme une petite quantité de tissu thyroïdien ou son absence à la position cervicale habituelle. Ce profil suggère une perturbation plus large du développement thyroïdien fœtal.
Aucune exposition environnementale spécifique n’a été clairement démontrée comme augmentant la probabilité de goitre lingual. À l’heure actuelle, aucun facteur de risque externe bien établi n’est connu.
Facteurs de Risque Génétiques
Pour de nombreuses personnes atteintes de goitre lingual, la question essentielle est de savoir pourquoi du tissu thyroïdien s’est retrouvé à la base de la langue plutôt que dans le cou. Dans la plupart des cas, aucune cause héréditaire unique n’est identifiée, mais de rares variations dans des gènes qui orientent le développement précoce de la thyroïde peuvent augmenter le risque. Le fait de porter une variation génétique ne garantit pas l’apparition de l’affection. Comme cette affection est rare, les causes génétiques du goitre lingual sont encore en cours d’élucidation.
Gène FOXE1: Des variations d’un gène appelé FOXE1 peuvent perturber la formation et la migration de la thyroïde au cours du développement précoce. Il s’agit de l’un des liens génétiques les plus solides avec du tissu thyroïdien ectopique, y compris dans le goitre lingual.
Autres gènes thyroïdiens: De rares variations de gènes tels que PAX8, NKX2-1 et NKX2-5 ont également été rapportées chez des personnes présentant un développement thyroïdien anormal. Ces observations sont peu fréquentes, et toutes les personnes atteintes de goitre lingual ne présentent pas l’une de ces variations génétiques.
Antécédents familiaux: La plupart des cas surviennent isolément, mais un petit nombre sont familiaux. Cela suggère que certaines personnes héritent d’une prédisposition à ce que du tissu thyroïdien se développe à un endroit inhabituel, même lorsque les examens génétiques ne mettent pas en évidence une cause génique claire.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le goitre lingual est généralement lié à un tissu thyroïdien ectopique ; les habitudes de vie n’en sont donc pas la cause. En revanche, l’influence du mode de vie sur le goitre lingual peut avoir de l’importance, car certaines habitudes peuvent aggraver l’inconfort pharyngé, les troubles de la déglutition, les symptômes respiratoires ou le déséquilibre des hormones thyroïdiennes. Les principaux facteurs de risque liés au mode de vie pour le goitre lingual sont ceux qui augmentent l’irritation, sollicitent les voies aériennes supérieures ou rendent le contrôle thyroïdien moins stable.
Un apport en iode très faible ou très élevé peut perturber la production d’hormones thyroïdiennes et peut stimuler l’augmentation de volume du tissu. L’utilisation de compléments ou de régimes spécialisés sans avis médical peut donc rendre les symptômes plus difficiles à maîtriser.
Si un traitement substitutif par hormone thyroïdienne est prescrit, des prises oubliées peuvent laisser s’exercer une stimulation plus importante de la TSH, susceptible de favoriser la croissance du tissu thyroïdien lingual. Une prise irrégulière du traitement peut aussi aggraver les signes d’hypothyroïdie, tels que la fatigue, les œdèmes et une sensation de plénitude pharyngée.
Le tabagisme peut irriter la gorge et les voies aériennes supérieures, ce qui peut rendre un goitre lingual plus inconfortable. Il peut aussi aggraver la toux, les sécrétions muqueuses et les symptômes respiratoires lorsque le tissu augmenté de volume encombre déjà l’arrière de la langue.
Une consommation importante d’alcool et une exposition répétée à des irritants inhalés peuvent enflammer la bouche et la gorge. Cette irritation peut accentuer la douleur, la sensation de globus pharyngé ou l’inconfort à la déglutition chez les personnes atteintes de goitre lingual.
Prévention des Risques
Le goitre lingual ne peut généralement pas être prévenu, car il survient le plus souvent lorsque du tissu thyroïdien se développe avant la naissance dans un endroit inhabituel. Pour de nombreuses personnes vivant avec un goitre lingual, la prévention consiste surtout à réduire le risque de signes et de complications, comme une gêne à la déglutition, une gêne respiratoire ou des saignements. La prévention est plus efficace lorsqu’elle est associée à des contrôles réguliers, car les changements peuvent être lents et ne devenir perceptibles que lorsque vous êtes allongé, que vous faites de l’exercice ou que vous présentez une infection de la gorge.
Des consultations régulières avec un spécialiste ORL ou un endocrinologue peuvent aider à surveiller la taille d’un goitre lingual et son retentissement sur la respiration ou la déglutition. C’est l’une des meilleures façons de repérer précocement les signes d’un goitre lingual avant qu’ils ne deviennent plus gênants.
Si le taux d’hormones thyroïdiennes est bas, la prise du traitement hormonal prescrit peut réduire la contrainte exercée sur le tissu et parfois contribuer à limiter toute augmentation de volume supplémentaire. Des analyses sanguines aident aussi à vérifier que le traitement est sûr et correctement adapté.
Le tabagisme, le raclement fréquent de la gorge et une irritation persistante peuvent aggraver l’inconfort chez les personnes atteintes de goitre lingual. Éviter ces facteurs déclenchants peut aider à réduire le gonflement, la douleur et la toux.
Les rhumes, les infections de la gorge et les allergies peuvent augmenter temporairement le gonflement à la base de la langue et rendre les signes plus visibles. Les traiter rapidement et maintenir vos vaccinations recommandées à jour peut contribuer à réduire ce risque.
Peut-on prévenir Lingual goiter ?
En général, non, un goitre lingual ne peut pas être totalement prévenu. Il survient souvent parce que le tissu thyroïdien se forme au mauvais endroit avant la naissance, près de l’arrière de la langue, et il n’est donc pas causé par ce que vous avez fait ou n’avez pas fait. Chez certaines personnes, éviter une carence en iode et faire traiter les troubles thyroïdiens peut aider à réduire le risque que le tissu augmente de volume, mais cela ne prévient pas totalement la maladie.
Transmission
Le goitre lingual n’est pas infectieux ; il ne se transmet donc pas d’une personne à l’autre par la toux, les baisers, la salive ou les aliments partagés. Il débute généralement avant la naissance, lorsque le tissu thyroïdien ne migre pas vers son emplacement habituel dans le cou et reste à la base de la langue.
Si vous vous demandez comment le goitre lingual se transmet, la plupart des cas surviennent de façon sporadique et ne suivent pas un mode de transmission familial clair. En d’autres termes, la transmission génétique du goitre lingual semble rare, et il n’est généralement pas transmis directement d’un parent à un enfant.
Quand tester vos gènes
Pour un goitre lingual, le recours aux tests génétiques n’est pas systématique. Il peut être utile d’en discuter si la thyroïde est absente de sa position habituelle dans le cou, si les troubles hormonaux thyroïdiens ont débuté tôt dans la vie, ou s’il existe des antécédents familiaux de troubles du développement de la thyroïde, car les résultats peuvent parfois préciser la cause et aider à orienter la prise en charge à long terme.
Diagnostic
Le goitre lingual est généralement diagnostiqué lorsqu’une masse de tissu thyroïdien située à l’arrière de la langue commence à provoquer des signes tels que des difficultés à avaler, une sensation de gorge pleine, des modifications de la voix ou une gêne respiratoire en position allongée. Le diagnostic de goitre lingual associe souvent ce que le médecin observe à l’examen et des examens d’imagerie montrant où se situe le tissu thyroïdien et si une glande thyroïde normale est présente dans le cou. Il est naturel de s’inquiéter lorsque les signes n’ont pas d’explication claire.
Les médecins vous interrogent sur les difficultés à avaler, les épisodes d’étouffement, le ronflement, les changements de voix, les saignements de gorge et les signes d’une hypothyroïdie (fonction thyroïdienne insuffisante) ou d’une hyperthyroïdie (fonction thyroïdienne excessive). Des antécédents familiaux et personnels détaillés peuvent aider, surtout si les signes ont changé au fil du temps ou pendant la puberté, la grossesse ou d’autres variations hormonales.
Le médecin examine l’arrière de la langue à la recherche d’une masse lisse, arrondie et médiane. Cet examen peut faire suspecter un goitre lingual, surtout lorsque la masse correspond à la localisation typique d’un tissu thyroïdien ectopique.
Des analyses de sang vérifient les concentrations d’hormones thyroïdiennes et de thyréostimuline (TSH) pour voir si le tissu produit suffisamment d’hormone. Ces résultats aident à orienter le diagnostic de goitre lingual et montrent si une hypothyroïdie est également présente.
L’échographie est utilisée pour vérifier si du tissu thyroïdien normal est présent dans le cou. Cela est important, car de nombreuses personnes atteintes de goitre lingual ont peu ou pas de glande thyroïde à son emplacement habituel.
Comment diagnostique-t-on Lingual goiter ?
Le goitre lingual est généralement diagnostiqué après qu’un médecin a posé des questions sur des signes tels que des difficultés à avaler, une sensation de boule dans la gorge, des changements de la voix ou des problèmes respiratoires, puis a examiné l’arrière de la langue. Des analyses de sang sont souvent utilisées pour vérifier le bon fonctionnement de la thyroïde, et des examens d’imagerie tels qu’une échographie, un scanner, une IRM ou une scintigraphie thyroïdienne spécifique peuvent montrer si la masse est constituée de tissu thyroïdien et si la glande thyroïde habituelle est absente ou très petite. Dans certains cas, un petit échantillon de tissu peut être nécessaire pour exclure d’autres causes, mais de nombreuses personnes sont diagnostiquées à partir de l’examen clinique, des analyses sanguines et des examens d’imagerie.
Étapes de Lingual goiter
Le goitre lingual ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, il s’agit le plus souvent d’un problème structurel, avec du tissu thyroïdien situé à la base de la langue, plutôt que d’une maladie qui évolue selon des phases clairement successives au fil du temps. Les signes peuvent rester stables pendant des années ou changer si le tissu augmente de volume, entraînant des difficultés à avaler, une sensation de gorge pleine, des modifications de la voix ou une gêne respiratoire, qui peuvent constituer certains des premiers signes du goitre lingual. Différents examens peuvent être proposés pour confirmer un goitre lingual, comprenant souvent un examen de la gorge, des examens d’imagerie et des analyses sanguines thyroïdiennes afin d’évaluer le fonctionnement de la thyroïde.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes atteintes de goitre lingual est généralement bon, en particulier lorsque le tissu est de petite taille, que les concentrations d’hormones thyroïdiennes sont normales et que les signes sont absents ou légers. De nombreux patients évoluent bien avec une simple surveillance ou une inhibition de la fonction thyroïdienne, tandis que ceux qui présentent des signes obstructifs, un saignement, une ulcération ou une suspicion de malignité s’améliorent souvent après une chirurgie ou un autre traitement définitif. Le pronostic dépend en partie du fait que la thyroïde linguale constitue ou non le seul tissu thyroïdien fonctionnel, car son ablation peut entraîner une hypothyroïdie permanente et un traitement hormonal substitutif à vie en l’absence de thyroïde cervicale normale. La transformation maligne est rare, de sorte que la mortalité liée au goitre lingual lui-même est exceptionnelle. Les risques les plus graves sont liés à une obstruction des voies aériennes non traitée, à une dysphagie (difficulté à avaler) ou à des complications périopératoires, plutôt qu’au fait que l’affection mette elle-même la vie en danger.
Effets à Long Terme
Chez de nombreuses personnes, le goitre lingual reste stable pendant des années et peut au début entraîner peu de gêne. Lorsqu’il provoque des problèmes, l’évolution à long terme est souvent liée à la localisation du tissu thyroïdien à l’arrière de la langue et à son éventuelle croissance au fil du temps. Les effets persistants peuvent inclure des difficultés à avaler, une sensation de gêne dans la gorge, des modifications de la voix, des troubles respiratoires pendant le sommeil ou un taux faible d’hormones thyroïdiennes si ce tissu est le seul tissu thyroïdien présent.
Un goitre lingual peut provoquer une sensation durable d’avoir quelque chose coincé dans la gorge. De nombreuses personnes vivant avec un goitre lingual le remarquent davantage lorsqu’elles avalent des comprimés, mangent des aliments solides ou s’allongent à plat.
Avec le temps, les activités quotidiennes peuvent nécessiter de prendre des bouchées plus petites ou de boire davantage d’eau, car la déglutition paraît malaisée. Si le tissu augmente de taille, les difficultés à avaler peuvent devenir plus marquées.
Certaines personnes développent une voix étouffée, un enrouement ou une modification de la clarté de l’élocution. Cela peut se produire lorsque la masse gêne les mouvements de l’arrière de la langue et de la gorge pendant la parole.
Dans un nombre plus limité de cas, le goitre lingual peut rétrécir les voies aériennes au point de provoquer une respiration bruyante ou un essoufflement. Les signes peuvent être plus marqués pendant le sommeil, et les signes précoces d’un goitre lingual peuvent inclure des ronflements ou une sensation d’étouffement la nuit.
Comment est-ce de vivre avec Lingual goiter
Vivre avec un goitre lingual peut, au début, passer facilement inaperçu, puis devenir soudain très perceptible lorsque parler, avaler ou s’allonger à plat commence à être inconfortable. De nombreuses personnes atteintes de cette affection vivent normalement, mais certaines peuvent ressentir une sensation de gorge pleine, des difficultés à avaler, des changements de voix, du ronflement ou un essoufflement, et si le tissu thyroïdien ectopique ne produit pas suffisamment d’hormones, la fatigue et les autres signes d’hypothyroïdie peuvent retentir sur l’école, le travail et l’énergie au quotidien. Cela peut aussi avoir un retentissement sur votre entourage, car les repas, le sommeil et même les conversations peuvent nécessiter de petits ajustements, mais avec un suivi médical et un traitement si nécessaire, de nombreuses personnes vivant avec un goitre lingual parviennent à bien maîtriser leurs symptômes et à conserver un quotidien stable.
Traitement et Médicaments
Le goitre lingual peut perturber la vie quotidienne en provoquant une sensation de plénitude dans la gorge, une difficulté à avaler, un changement de voix ou, plus rarement, une gêne respiratoire ; le traitement vise donc à soulager les signes et à s’assurer que le tissu ne cause pas de dommage. La prise en charge dépend de la taille de la masse, de vos signes et de la normalité de vos taux d’hormones thyroïdiennes ; certaines personnes atteintes de goitre lingual n’ont besoin que de consultations de suivi régulières, d’examens d’imagerie et d’analyses sanguines s’il est petit et ne les gêne pas. Si un traitement est nécessaire, les médecins peuvent utiliser un traitement par hormones thyroïdiennes pour diminuer la stimulation du tissu, et, parfois, de l’iode radioactif est utilisé pour le réduire, bien que cela ne convienne pas à tout le monde. Lorsque les signes sont plus marqués, en cas de saignement ou d’obstruction des voies aériennes, ou si un cancer est suspecté, une intervention chirurgicale pour retirer le tissu peut être recommandée. Tous les traitements ne produisent pas les mêmes effets chez toutes les personnes, et comme de nombreuses personnes vivant avec un goitre lingual ont peu ou pas de tissu thyroïdien normal dans le cou, les médecins vérifient en général avec soin si un traitement substitutif par hormones thyroïdiennes à vie sera nécessaire après le traitement.
Peut-on guérir Lingual goiter ?
Parfois. Un goitre lingual, c’est-à-dire du tissu thyroïdien qui se développe à l’arrière de la langue, peut souvent être traité avec succès, et certaines personnes sont guéries si ce tissu est retiré. S’il est petit ou ne provoque pas de gêne, les médecins peuvent simplement le surveiller, et un traitement médicamenteux peut aider à soulager les signes ou une baisse du taux d’hormones thyroïdiennes, mais certaines personnes ont besoin d’un traitement prolongé par hormone thyroïdienne, surtout si ce tissu est leur seul tissu thyroïdien fonctionnel.
Traitement Non Médicamenteux
Vivre avec un goitre lingual peut se traduire par une sensation constante de boule dans la gorge, des difficultés à avaler, du ronflement ou des modifications de la voix, tandis que certaines personnes ne présentent aucun symptôme. La prise en charge non médicamenteuse dépend surtout du retentissement du tissu sur la respiration, la déglutition ou la parole, ainsi que du fait qu’il s’agisse ou non du seul tissu thyroïdien fonctionnel de l’organisme. Toutes les approches ne se valent pas, de sorte que le traitement est souvent adapté aux signes, à l’âge et aux résultats des examens. Chez certaines personnes, surtout lorsque les signes sont discrets, le traitement du goitre lingual sans chirurgie peut se limiter à un suivi régulier.
les petits goitres linguaux qui ne provoquent pas de problème peuvent ne nécessiter qu’une simple surveillance avec consultations de contrôle et examens d’imagerie. Cela permet de suivre leur croissance, le risque hémorragique et l’évolution d’éventuels signes de troubles de la déglutition ou de la respiration.
si vous avez l’impression que l’alimentation est lente ou que les aliments restent bloqués, un spécialiste de la déglutition peut vous proposer des moyens plus sûrs de mâcher, d’avaler et de choisir les textures. Certaines personnes tirent aussi un bénéfice d’une orthophonie ou d’une rééducation vocale lorsque la masse retentit sur la résonance ou entraîne une fatigue.
lorsque le goitre lingual entraîne un ronflement important, un sommeil perturbé ou une sensation d’obstruction en position allongée, une équipe d’otorhinolaryngologie peut évaluer les voies aériennes. Dans les cas plus sévères, il peut être important de prévoir un soutien respiratoire pendant le sommeil ou autour des procédures.
une chirurgie peut être recommandée en cas de gêne respiratoire importante, de saignements répétés, de déglutition douloureuse ou de suspicion de cancer. L’objectif est de retirer ou de réduire le tissu tout en protégeant les voies aériennes et, lorsque cela est possible, en préservant toute fonction thyroïdienne normale.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour beaucoup de personnes vivant avec un goitre lingual, le traitement repose souvent sur des hormones thyroïdiennes, et la dose est habituellement ajustée en fonction de votre ressenti et des résultats des analyses sanguines, et non d’un test génétique. Bien que de petites différences héréditaires puissent influencer la façon dont certaines personnes absorbent ou répondent aux médicaments en général, cela ne constitue pas un élément majeur ni habituel de la prise en charge du goitre lingual. Dans la vie quotidienne, cela signifie que si une personne se sent mieux rapidement et qu’une autre a besoin de quelques ajustements de dose pour trouver le bon équilibre, les médecins gèrent généralement cela par un suivi attentif plutôt qu’en ayant recours à la pharmacogénomique, qui est l’étude de la manière dont les gènes influencent la réponse aux médicaments.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement du goitre lingual dépend du caractère hypoactif, normal ou, plus rarement, hyperactif du tissu, ainsi que du retentissement sur la déglutition, la respiration ou le sommeil. Le principal médicament utilisé dans le goitre lingual est la lévothyroxine, un comprimé d’hormone thyroïdienne qui peut remplacer un faible taux hormonal et parfois aider à réduire progressivement le tissu au fil du temps. Dans les rares cas où le tissu produit trop d’hormone, les médecins peuvent utiliser des médicaments qui diminuent l’activité thyroïdienne, et l’iode radioactif peut être envisagé chez certains adultes. Tout le monde ne répond pas au même médicament de la même manière.
La lévothyroxine est le premier médicament que les médecins utilisent habituellement pour le goitre lingual, surtout lorsque le taux d’hormones thyroïdiennes est bas ou que le tissu hypertrophié provoque des symptômes légers. Elle remplace l’hormone dont votre organisme a besoin et peut aussi réduire les signaux de stimulation thyroïdienne, ce qui peut aider la masse à diminuer lentement. Des analyses de sang sont utilisées pour ajuster la dose au fil du temps.
Si le goitre lingual est rarement lié à une hyperthyroïdie, des médicaments tels que le méthimazole peuvent être utilisés pour diminuer la production hormonale. Cela peut aider à contrôler des signes tels que les palpitations, l’intolérance à la chaleur et la perte de poids pendant que les médecins planifient un traitement à plus long terme. Le propylthiouracile est utilisé moins souvent et surtout dans des situations particulières.
L’iode radioactif, aussi appelé iode-131, est un traitement médicamenteux qui peut être utilisé chez certains adultes lorsque la chirurgie n’est pas adaptée ou lorsque le traitement du goitre lingual doit réduire un tissu thyroïdien hyperactif ou gênant. Il ne constitue pas le premier choix habituel chez l’enfant ni pendant la grossesse. Les médecins vérifient généralement la localisation exacte du tissu et le taux d’hormones thyroïdiennes avant de le recommander.
Influences Génétiques
Lorsque le goitre lingual provoque une sensation permanente de corps étranger dans la gorge ou rend la déglutition difficile, beaucoup de personnes se demandent pourquoi ce tissu thyroïdien s’est développé à la base de la langue plutôt qu’à un niveau plus bas du cou. La génétique n’est qu’une pièce du puzzle, mais de rares modifications héréditaires de gènes qui participent à la formation de la thyroïde et à sa migration en place avant la naissance, notamment FOXE1, PAX8 et NKX2-1, ont été associées à du tissu thyroïdien ectopique et parfois au goitre lingual. Même ainsi, les causes génétiques du goitre lingual restent inconnues chez la plupart des personnes, et il apparaît souvent comme une différence du développement survenant isolément plutôt que comme une affection fortement familiale.
Si plusieurs membres de votre famille présentent un emplacement inhabituel de la thyroïde, une hypothyroïdie congénitale ou un tissu thyroïdien similaire à la base de la langue, les médecins peuvent examiner plus attentivement une possible contribution héréditaire. Un spécialiste de la génétique ou des hormones peut aider à déterminer si une évaluation ou des tests familiaux sont susceptibles d’apporter des réponses utiles.
Lingual goiter est-il génétique ?
La génétique n’est généralement pas la principale cause du goitre lingual. La plupart des cas sont plutôt liés au développement de la thyroïde avant la naissance, bien que de rares modifications héréditaires puissent parfois affecter le développement ou la fonction thyroïdienne.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variations génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart de ces variations n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une maladie indique une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène précis peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Lorsque le goitre lingual provoque une sensation de boule dans la gorge, une difficulté à avaler ou une respiration bruyante pendant le sommeil, le meilleur traitement du goitre lingual dépend généralement des symptômes, des taux d’hormones thyroïdiennes et de la taille du tissu. Certaines personnes atteintes de goitre lingual présentent des modifications de gènes qui influencent le développement précoce de la thyroïde, ce qui peut aider à expliquer pourquoi du tissu thyroïdien est resté à la base de la langue au lieu de migrer vers le cou. Dans les soins quotidiens, cependant, ces résultats génétiques modifient rarement le choix du médicament. Le principal traitement médicamenteux est un médicament à base d’hormone thyroïdienne appelé lévothyroxine, utilisé lorsque les taux thyroïdiens sont bas et parfois pour réduire le signal qui stimule la croissance du tissu. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais la dose doit souvent être ajustée en fonction des analyses sanguines, de l’âge, de la corpulence, de la grossesse et d’autres médicaments. À ce stade, le test pharmacogénétique ne fait pas partie de façon routinière du choix du traitement du goitre lingual, et la chirurgie ou d’autres procédures sont surtout envisagées lorsque les symptômes sont importants ou que le tissu entraîne une obstruction.
Interactions avec d'autres pathologies
Le goitre lingual peut devenir plus visible lorsqu’il survient en même temps que d’autres troubles thyroïdiens, en particulier une hypothyroïdie, c’est-à-dire que l’organisme ne produit pas suffisamment d’hormone thyroïdienne. De nombreuses personnes vivant avec un goitre lingual ont en réalité peu ou pas de tissu thyroïdien normal à son emplacement habituel dans le cou, de sorte qu’un faible taux d’hormones thyroïdiennes peut faire partie du tableau et ajouter des signes tels que de la fatigue, une sensation de froid, une constipation et un ralentissement de la croissance chez les enfants. Pour comprendre l’état de santé global, il est utile de voir comment les affections se recoupent. Pour beaucoup, cela peut se traduire par une masse à l’arrière de la langue provoquant des difficultés à avaler, des ronflements ou une sensation d’étouffement, tandis qu’un faible taux d’hormones thyroïdiennes affecte en même temps l’énergie et la concentration. Chez certaines personnes, un goitre lingual peut aussi aggraver les troubles respiratoires pendant le sommeil, y compris le syndrome d’apnées obstructives du sommeil, car le tissu peut rétrécir les voies aériennes. Rarement, ce tissu peut devenir hyperactif ou développer les mêmes maladies que celles observées dans la glande thyroïde du cou ; les médecins peuvent donc vérifier les taux d’hormones thyroïdiennes et réaliser une imagerie si les signes changent ou si les premiers signes de goitre lingual commencent à gêner davantage l’alimentation, la parole ou le sommeil.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Lingual goiter ?
Les signes du goitre lingual, comme une sensation de boule dans la gorge, des difficultés à avaler, des changements de voix, le ronflement ou une respiration bruyante, peuvent aussi survenir en cas de tissu amygdalien gonflé à l’arrière de la langue, de poche remplie de liquide ou d’une autre excroissance bénigne dans cette zone, ou encore d’irritation de la gorge liée au reflux acide. Plus rarement, des cancers de la langue ou de la gorge peuvent provoquer des signes similaires, ce qui explique qu’une nouvelle masse ou un problème respiratoire doit toujours être évalué par un médecin.
Histoire
Les personnes atteintes de goitre lingual peuvent d’abord remarquer des difficultés du quotidien plutôt qu’un nom pour ce trouble. Elles peuvent avoir l’impression d’avoir une boule haut située dans la gorge, éprouver des difficultés à avaler des comprimés ou des aliments solides, présenter une voix étouffée, ou ressentir quelque chose au fond de la langue. Bien avant que les examens d’imagerie et les analyses de laboratoire ne soient disponibles, les médecins décrivaient ces signes chez des personnes dont le tissu thyroïdien se trouvait à un endroit inhabituel au lieu de sa position habituelle à la partie antérieure et inférieure du cou.
Les premiers rapports médicaux datent d’une époque où le diagnostic reposait surtout sur ce que l’on pouvait voir et palper. Un médecin pouvait examiner la bouche, observer une tuméfaction lisse à la base de la langue et essayer de déterminer s’il s’agissait d’une infection, d’un kyste ou d’un autre type de lésion. Décrit pour la première fois dans la littérature médicale comme une forme inhabituelle de tissu thyroïdien ectopique, le goitre lingual a progressivement été mieux compris lorsque les médecins ont reconnu que certaines personnes avaient peu ou pas de tissu thyroïdien dans le cou parce qu’il était resté plus haut lors du développement précoce avant la naissance.
À mesure que la science médicale a évolué, l’histoire du goitre lingual est devenue plus claire. De meilleurs outils d’examen, les examens d’imagerie, puis les scintigraphies thyroïdiennes ont aidé à montrer que cette masse correspondait, dans de nombreux cas, à un tissu thyroïdien fonctionnel et non à une tumeur. C’était important, car le traitement pouvait alors être adapté plus précisément aux symptômes, aux taux d’hormones et au fait que le tissu à la base de la langue soit ou non le seul tissu thyroïdien de la personne.
Au cours des dernières décennies, la sensibilisation s’est accrue, et le goitre lingual est plus souvent reconnu lorsque les personnes sont évaluées pour des signes pharyngés, une thyroïde cervicale qui semble absente, ou des anomalies inexpliquées des hormones thyroïdiennes. Cela a contribué à réduire les erreurs diagnostiques et les procédures inutiles. Connaître l’histoire de ce trouble aide aussi à comprendre pourquoi les premiers signes du goitre lingual peuvent rester discrets pendant des années, puis devenir plus marqués lors des périodes où l’organisme a besoin de davantage d’hormones thyroïdiennes, comme la puberté, la grossesse ou les périodes de maladie.